Ксения впервые заболела в июне 2016 года,тогда же ей был поставлен диагноз «Тромбоцитопения». Далее, после перенесенных ОРВИ И ОРЗ наши тромбоциты снижались до 67*10^9… После обследования, в феврале 2018 года, нам поставили диагноз «Иммунодефицит неуточненный»..тут же спленомегалия..
В 2 года, мы решили пойти в садик, в середине августа 2018 года. За месяц мы переболели трижды.. Но третий раз для нас был с серьезными последствиями и с осложнениями.
В конце сентября 2018 года,с высокой температурой, нас госпитализируют в инфекционное отделение, с тромбоцитопенией,лейкопенией, спленомегалией,стрептококковой инфекцией с поражением дыхательной системы. После выписки нас переводят в детскую областную клиническую больницу нашего города. После сдачи многочисленных анализов, пункции костного мозга,нам ставят герпетическую инфекцию ВЭБ и вирус герпеса 6 типа человека. И опять переводят нас в детское инфекционное отделение города, с целью лечения ВЭБ.
В садик мы больше не вернулись, из-за частых перенесенных заболеваний, и осложнений после..
В мае 2019,в первые мы обращаемся в Центр Иммунологии нашего города.После обследования мы были выписаны с диагнозом Иммунодефицит, неклассифицированный. Так же наша спленомегалия, тромбоцитопения сохраняется и сейчас… В октябре мы обращаемся в МГНЦ Имени Академика Н.П. Бочкова, где нам так же рекомендуют сдать полноэкзомное секвенирование. В декабре месяце, находясь в очередной раз на обследовании в Центре Иммунологии - Аллергологии, комиссией было принято отправить нас на консультацию к аллергологу-иммунологу в «НМИ ЦДГОИ имени Дмитрия Рогачева».
В январе 2020 нам выставляют диагноз ПИДС неуточненный и под вопросом ставит нам АЛПС. Здесь же мы проходим обследования на витамин B12 (он оказался в норме) и дубльнегативные лимфоциты не увеличены,что исключает наиболее часто встречающиеся формы АЛПС. Далее наш врач нам рекомендует провести молекулярно-генетическое исследование NGS «Иммунологическая панель» или полноэкзомное секвенирование для исключения редких форм ПИДС.
С 20.01.2020 года по 30.01.2020 лежали на обследовании в Детской Клинической Областной Больнице, где опять у нас брали пункцию костного мозга, где выдали заключение о том что он у нас нормоклеточный, неоднородный, представлен всеми ростками кроветворения. После пройденного МСКТ ОБП с контрастированием, нам выставлен диагноз «Гепатоспленомегалия»
Это очень тяжело, когда знаешь,что ребенок болеет, находится на постоянных обследованиях но точного диагноза никто не устанавливает.Как по замкнутому кругу, от одного специалиста, к другому… Хочется знать,с каким недугом мы имеем дело!!! Хочется жить нормальной полноценной жизнью, ходить в садик,общаться с детками,посещать развивающие занятия…
Бузынникова Ксения
4 года, Смоленская область
ПИДС неуточненный
Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.
История
Что уже было сделано
27 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.
Им нужна ваша помощь
Большаков Артем
Завгородний Анатолий
Кучеренко Елизавета
Миникеев Дамир
Силин Феликс
Соколова Виктория
Исмаилов Исмаил
Капустина Карина
Бондарев Виктор
Кабаев Матвей
Романова Стефания
Юлдашов Алишер
Кормилицына Агния
Зубкова Надежда
Сирбу Таня и Саша
Буркат Ева
Грагов Арман
Разуваев Михаил
Кочетов Лев
Утемов Максим
Сармин Роман
Чуприна Елена
Одноробов Илья
Артемьева Александра
Зиновьева Надежда
Ардашкина София
Габдраупова Валерия
Крамаренко Александра
Шахматов Иван
Медведева Эльвира
Саморуков Богдан
Лютина Арина
Гайнутдинова Вероника
Шерова Марджона
Ступишина Маргарита
Аблаев Тимур
Орлова Марина
Пахомова Сайана
Праздникова Диана
Можаровская Елизавета
Сабуров Вячеслав
Власов Артём
Жданова Ольга
Старцева Мария
Галенко Всеволод
Дзамукова Гульнара
Лыков Руслан
Ибрагимов Тимур
Курбанов Билол
Ибатуллин Самат
Ермаков Александр
Нижников Мирон
Орлова Алёна
Насыров Кирилл
Клепченко Матвей
Слезко Антон
Харитошкина Юлия
Стешенко Назар
Макаров Матвей
Спинова Лиана
Зузуля Мария
Ибрагимова Эллария
Дергачев Данил
Ильин Артём
Гараев Дэвид
Марченко Кирилл
Магомедшапиева Зухра
Талалаев Михаил
Меринова Виктория
Колесниченко Михаил
Рябова Валерия
Мельник Милана
Ламов Александр
Перминова Мирослава
Саенко Анастасия
Жуков Кирилл
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Генетические исследования
Авиабилеты для подопечных
- Все подопечные
Новости фонда
- Выставка «Мир глазами детей-подсолнухов»: подготовка
- Как помочь подопечным «ПОДСОЛНУХа»?
- 29 февраля - День редких болезней
- Годовой отчет 2023 Благотворительного Фонда "ПОДСОЛНУХ". Краткая версия.
- Итоги акций #ВыбираемВместе2023
- Дайджест новостей
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МИЛЛИОН ПРИЗОВ" #ВыбираемВместе2024
- Итоги акции «Каникулы мечты» 2023
- Фонд «ПОДСОЛНУХ» запустил новый проект «Открывая сердце солнцу»
- ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МАГАЗИН ПООЩРЕНИЙ" ПРОЕКТА "АКТИВНЫЙ ГРАЖДАНИН"
- Все новости