Абитов Даниил

16 лет, Свердловская область
ПИД
Необходимо оплатить лекарственный препарат "Тофацитиниб" с учетом доставки стоимостью 133 000 рублей

История

Апрель 2024

Исследование, с оплатой которого вы помогли в прошлом году, позволило выявить причину состояния Дани. Теперь стала известна терапия, которая будет эффективна. Лечение Даня начал уже в больнице, но так как препарат назначен впервые, необходимо время для оформления льготной выдачи. Чтобы подопечный не прерывал лечение, мы открываем сбор.

Март 2023 

Болезнь Дани проявилась 7 лет назад. Все началось с сильных болей в ноге, потом в спине. Мальчик не мог ни сидеть, ни ходить. Врачи сначала думали, что просто защемило нерв. Но на МРТ обнаружили множественные очаги в костях, в бедре, в голеностопе, в позвоночнике, позднее и в челюсти. В то время как, Даню мучили постоянные боли, местным докторам не удавалось поставить правильный диагноз.

Семье пришлось ехать Москву, где мальчик перенес несколько операций. И только тогда появилась надежда на выздоровление. Дане диагностировали редкое аутоиммунное заболевание – хронический остеомиелит на фоне первичного иммунодефицита. Вместе с тем, назначили лечение, которое помогло ему восстановиться.

Очаги со временем затянулись, он заново учился ходить. Хоть и период реабилитации был достаточно трудоемким, но мальчик смог некоторое время жить нормальной жизнью: посещать школу, общаться с друзьями, путешествовать.

Однако в конце прошлого года у Дани случился спонтанный пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости). Из-за чего он опять попал в больницу, а вскоре на операционный стол.

Что стало поводом для обследования в клинике Димы Рогачева, где Даня наблюдается сегодня. Иммунологи центра считают, что Даня должен сдать генетический анализ. Диагностика показана, чтобы разобраться в причине врожденных нарушений иммунитета. Поскольку поломка в гене, которой обусловлена болезнь, до сих пор не найдена. К сожалению, исследование нельзя пройти бесплатно, поэтому подопечному нужна ваша помощь.

Что уже было сделано

Апрель 2023 г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.